比人们常说的“熊猫血”更为罕见？最新发现！全球首例！

咖啡陪你

超罕见！全球首例！


近日


复旦中山厦门医院输血科


发现全球首例Ael亚型血型


这类血型


比人们常说的“熊猫血”更为罕见










全球首例


比“熊猫血”更为罕见！










复旦中山厦门医院输血科副主任


吕小英介绍


该男子30多岁，在厦门工作


不久前男子前往


复旦中山厦门医院管理部体检期间


申请血型鉴定


输血科在常规血型鉴定检查时


发现该研究对象血型血清学实验格局


不符合兰德斯特定律






什么是兰德斯特定律呢？


听听医生的科普


▼








吕小英副主任说


“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”






吕小英副主任


随即带领输血科团队仔细研究


考虑该对象极可能是罕见血型！


逐立即启动了


疑难血型血清学检测方案！






图片






通过**法复核、抗-H试验


吸收放散试验等一系列专业的检测


血清学结果显示


↓↓↓


该男子疑似Ael亚型变异体










Ael亚型！它是罕见的ABO亚型










据悉


Ael是一种较为罕见的ABO亚型


它遗传自ABO位点上


罕见的等位基因












为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。






三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。






那男子到底是什么血型呢？


结合检测结果


最终该研究对象的血型


被确定为Ael亚型！













文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。










稀有血型人最好预存自身血液








看到这


不少小伙伴有疑问了


针对罕见血型人群


该如何输血？






吕小英表示


在紧急情况下可以


输注A型主侧交叉相容红细胞制品


或O型洗涤红细胞


或选择采集自体血储存输注






目前应用最为广泛的应对方案


就是预存自身血液


由于自体输血可以避免


血源传播性疾病和免疫抑制


对稀有血型的患者来说


是最好的血源










新闻多一点








一说到血型


大家脑海里冒出来的必是


A型、B型、AB型、O型


而在全世界范围内


除了我们常见的ABO外


还有这些稀有血型


▼




熊猫血/RH阴性血型




熊猫血是Rh阴性血型的俗称，是Rh血型系统中的一种。人类红细胞血型由多达二十多种血型系统组成，ABO血型和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。在Rh血型系统中，根据红细胞上D抗原的有无，可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性：当一个人的红细胞上存在D抗原时，则被称为Rh阳性，用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh（-）表示。






在中国，99%以上Rh血型者属阳性，汉族和其它少数民族，Rh阴型血的人占人口不到1%，熊猫血在白种人中有15%的存在。








P型血




P型血是一种非常罕见的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他国家和地区只有一例报告。






P型血作为一个系统，P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种种表型。常见的是P1，P2，而后三种表型极其少见。其中P1型血是最常见的一种血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型为P血型系统的一种罕见表型，为隐性遗传，且基因频率非常低。p血型在欧洲每百万人中有5.8例。






孟买血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买市发现，故亦称孟买血型。在中国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。正因为这类“孟买血型”非常珍稀，其价值和意义也就尤显重大。






孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。






除了以上所介绍的稀有血型，目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。























知道血型有什么作用？














1、输血。当发生急性大出血、严重贫血以及创伤性手术等可能危及生命的情况时，通常需要输血。医院输血以输同型配合血液为原则，紧急情况下的可采用相容性输注，不同型或不相容的血输入人体内,会产生严重的溶血反应,危及生命。我们人体对不同血型系统的抗原产生排斥反应的激烈程度不同，而最激烈的排斥现象发生在ABO血型系统和RH（D）血型系统，所以输血一般都选择ABO血型和RH（D）血型一致且配合的血液。






2、新生儿溶血。新生儿溶血病是指由于胎儿与母亲红细胞血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体，这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起免疫性溶血，我国常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合。ABO新生儿溶血病发生率较高，但这类溶血病症状较轻，Rh血型不合可引起较为严重的新生儿溶血病，甚至引起死胎或流产，如果发现Rh血型不合，应在医生指导下怀孕和分娩。






稀有血型的存在，并不代表生命具有贵贱之分，而恰恰相反，我们生而平等，且每个生命都独一无二，弥足珍贵，因此，在他人生命面临亟需抢救用血时，也希望同是“稀有”的您能挺身而出，奉献爱心，拯救不可重来的生命。






来源：海峡导报、海南献血、新晚报