一家 8 口同一种癌！医生提醒：4 种癌容易“家族聚集”

俺老孙去也 · 发表于 2024-6-2 09:15:25

近日，一则一家 8 人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。其实，这类新闻已经屡见不鲜。有的癌症有很强的家族聚集性，如果家族里面有一个人罹患癌症，全家人都可能需要去做检查，尽早发现，及时治疗。那么，这样的家族聚集性癌症有哪些呢？我们又该怎么应对呢？

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是什么造成了一家人患同一种癌症？

一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症，一方面可能是因为他们有共同的生活方式，比如不良饮食习惯、吸烟等，但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因，这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。

当谈到遗传因素时，我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因，而有着相似的疾病易感性。例如，BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关，而 Lynch 综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着，如果家族中成员有癌症病史，那么其他成员可能携带相同的缺陷基因，也就更容易罹患相同的癌症。

因此当发现这些特点时，我们就需要采取更有针对性的措施。

常见的家族聚集性癌症

几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向，但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著，需要我们特别关注，今天我们就聊聊几种常见的家族聚集性癌症，方便大家更好地了解和应对。

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乳腺癌和卵巢癌

关于乳腺癌的家族聚集现象，有个著名案例：

2013 年 5 月，著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布自己因为携带乳腺癌易感基因（BRCA）1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险，因此她决定预防性切除双侧乳腺。

现有研究发现大约 10%~20%的人有乳腺癌易感基因 BRCA1、BRCA2，它们会显著增加患癌风险，是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一。

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具体来说，携带 BRCA1 基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达 85%，而携带 BRCA2 突变的女性，这一风险在 40%~45%之间。在卵巢癌方面，BRCA1 基因突变的风险估计在 40%~50%，而 BRCA2 突变则为 15%~30%。相较而言，未携带这些特定基因突变的女性，一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为 12.4%和 1.3%。

尽管部分患者会因为出现某些症状表现而早期发现，但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状，想通过症状来早期发现并不可靠。因此，更重要的是主动进行定期筛查，尤其是携带 BRCA1/2基因的人，推荐从 25 岁开始每年进行乳腺X线摄影（钼靶）和乳腺 MRI（磁共振）检查；从 30 岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前 5~10 年开始，每 6~12 个月进行一次经阴道超声检查和血清 CA-125 水平检测，用于卵巢癌筛查。

2

结直肠癌

出现特定类型的基因突变，会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加，同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复（MMR）基因的突变引起，林奇综合征（Lynch syndrome, LS）便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在 50%至 80%之间，与之相关的结直肠癌平均发病年龄为 45 至 60 岁，相较之下，普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为 69 岁。

若个人排便习惯出现与往常不同的明显变化，或同时伴体重下降，或是出现便血，这些都可能是结直肠癌的迹象。无论是否确诊为癌症，都应及时就医进行检查以明确诊断。

但对遗传高风险人群，应采取更积极主动的措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体，建议进行遗传咨询，并对 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 等 MMR 基因进行胚系突变检测。

这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言，对于 MLH1 和 MSH2 基因突变的 LS 患者，建议从 20 至 25 岁开始，每 1 至 2 年进行一次肠镜检查；对于 MSH6 和 PMS2 基因突变的 LS 患者，则建议从 30 至 35 岁起，每 1 至3 年进行一次检查。

3

胃癌

胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。

在遗传因素方面，CDH1 基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明，携带该基因突变的人群中，男性到 80 岁时胃癌的累积发病率达到 70%，女性为 56%。

环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式，主要包括幽门螺杆菌感染，以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯，这些都有可能导致家族聚集性发病。有研究显示，有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的 20 倍以上。

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部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血，这些症状需要引起高度警惕。但由于大多数症状与普通胃病相似，仅依据症状判断胃癌可能导致不必要的恐慌。

对于有胃癌家族史的人群，保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。具体来说，高风险人群建议在 45 至 75 岁间，每 1 至 2 年进行一次胃镜筛查，并每年检测幽门螺杆菌的感染情况，必要时进行相应的根除治疗。

4

食管癌

食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。

在遗传因素方面，研究发现，一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍（1.85 倍），而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性，但目前并不确定具体的基因遗传倾向。

环境因素方面主要涉及某些不良饮食习惯和生活方式，比如，超过 65 摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入 2A 类致癌物名单，会增加食管癌的风险；另外吸烟、饮酒也会增加食管癌风险，这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。

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食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感，这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道，因其偶尔会有所缓解，所以常常被忽视；如果同时还出现体重下降，就更要高度警惕。

不过不少食管癌在早期并没有症状，因此对于高危人群需要主动进行定期的筛查。具体来说，高风险人群应在 45 至 75 岁间，每 5 年进行一次内镜检查；如果发现上皮内瘤变，应调整为 1~3 年。

如何应对家族聚集性癌症

应对家族聚集性癌症，心态上不必要恐慌，关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式，以及有针对性进行遗传咨询。

具体来讲，首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查；其次，要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯，比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等；最后，有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导，可以帮助家庭成员制定更有针对性的预防策略。

简而言之，通过这三方面的努力，就能够最有效地管理和降低家族聚集性癌症的风险。

参考文献

[1]Hemminki K, Sundquist K, Sundquist J, et al. Familial Risks and Proportions Describing Population Landscape of Familial Cancer. Cancers (Basel). 2021;13(17):4385.

[2]Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology. 2010;138(6):2044-2058.

[3]Gambini D, Ferrero S, Kuhn E. Lynch Syndrome: From Carcinogenesis to Prevention Interventions. Cancers (Basel). 2022;14(17):4102.

[4]Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond [published correction appears in JAMA Oncol. 2015

来源：科普中国